从机制到应用：爱塔乐伦(Translarna，Ataluren)治疗杜氏肌营养不良症全解析

爱塔乐伦(Translarna，Ataluren)，又名阿塔鲁伦，是一款具有创新性的蛋白质修复疗法药物，专注于为因无义突变引发遗传性疾病的患者群体带来希望，其核心作用机制是助力含有无义突变的基因生成功能性蛋白。

在基因表达过程中，若出现无义突变，会致使蛋白质合成提前终止，最终产生无功能的蛋白，从而引发疾病。而爱塔乐伦能够巧妙地与核糖体相互作用，促使核糖体越过 mRNA 上过早出现的无义停止信号，让细胞得以合成全长且具有正常功能的蛋白质，从根源上解决因无义突变导致的蛋白缺陷问题。

欧盟委员会批准爱塔乐伦适用于 2 岁及以上能自主走动的患者，用以治疗由抗肌萎缩蛋白基因无义突变所引发的杜氏肌营养不良症(nmDMD)。值得一提的是，它是目前市面上唯一一款获批针对 nmDMD 根本病因进行治疗的药物，并在欧洲被授予孤儿药地位。杜氏肌营养不良症(DMD)属于 X 染色体隐性遗传疾病，多发于男孩，是进行性肌营养不良症的常见类型。数据显示，全球平均每 3500 个新生男婴中就有 1 人患病，每年约 2 万名儿童被确诊。患者通常在学龄前就会因骨骼肌持续退化，出现肌肉无力或萎缩症状，多数患者在 3 - 5 岁发病，7 - 12 岁丧失行走能力，部分患者甚至在 20 岁左右因心肌、肺肌无力而离世。

爱塔乐伦的药品规格有 125mg / 袋和 250mg / 袋两种，剂型为颗粒口服干混悬剂。需要特别强调的是，患者必须通过基因测试，确认其抗肌萎缩蛋白基因存在无意义突变，才可使用此药。若不存在无意义突变，严禁使用爱塔乐伦，以免造成不良后果。